Nature 子刊:新人工智能血液檢測技術可以高精度地識別肺癌

來源: 生物通 / 作者: 2021-08-24
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這種檢測方法被稱為 DELFI(DNA evaluation of fragments for early interception),它發現了血液中循環的癌細胞脫落的 DNA 碎片中的獨特模式。將這項技術應用于從丹麥、荷蘭和美國的 796 名患者的血樣中,研究人員發現 DELFI 方法能夠準確地區分肺癌患者和非肺癌患者。

將這項檢測與臨床危險因素分析、蛋白質生物標志物分析相結合,然后進行計算機斷層成像,DELFI 幫助檢測了 94% 的癌癥分期和亞型患者。這包括 91% 的早期或侵襲性較低的 I/II 期癌癥患者和 96% 的晚期 III/IV 期癌癥患者。這些研究結果將發表在 8 月 20 日的《自然通訊》(Nature Communications) 雜志上。

肺癌是導致癌癥死亡的最常見原因,每年在全世界奪去近 200 萬人的生命。然而,高級研究作者 Victor E. Velculescu,醫學博士,博士,解釋說,盡管預測數萬人的死亡可以避免,但只有不到 6% 的美國人有肺癌風險,接受了推薦的低劑量計算機斷層掃描。約翰 · 霍普金斯大學金梅爾癌癥中心的腫瘤學教授和癌癥遺傳學和表觀遺傳學項目的執行主任。這是由于多種原因,包括對假陽性成像結果調查的潛在危害的擔憂,輻射暴露或對侵入性手術并發癥的擔憂。

研究報告的第一作者、約翰霍普金斯大學金梅爾癌癥中心博士后 Dimitrios Mathios 說:“很明顯,目前迫切需要開發替代的、非侵入性的方法,以改善對高危人群的癌癥篩查,并最終改善對普通人群的篩查。我們認為,肺癌的血液檢測或‘液體活檢’可能是加強篩查工作的一種好方法,因為它容易做,廣泛適用,而且成本效益高?!?/p>

DELFI 技術使用血液測試,通過研究來自基因組不同區域的循環中游離 DNA 的大小和數量,間接測量 DNA 在細胞核內的包裝方式。健康細胞包裝 DNA 就像一個組織良好的手提箱,基因組的不同區域被小心地放在不同的隔間里。相比之下,癌細胞的細胞核就像更雜亂無章的手提箱,從整個基因組中隨意地扔進去一些東西。當癌細胞死亡時,它們以混亂的方式將 DNA 釋放到血液中。DELFI 利用機器學習 (一種人工智能) 幫助識別癌癥的存在,以檢查數百萬無細胞 DNA 片段的異常模式,包括不同基因組區域的 DNA 大小和數量。這種方法提供了被稱為 “片段組” 的游離 DNA 的視圖。研究人員說,DELFI 方法只需要對基因組進行低覆蓋率測序,這使該技術在篩查環境中具有成本效益。

在這項研究中,來自約翰霍普金斯大學的研究人員與丹麥和荷蘭的研究人員合作,首先對參與丹麥一項名為 LUCAS 的 7 年研究的 365 名個人的血液樣本中的細胞游離 DNA 進行了基因組測序。大多數參與者患肺癌的風險很高,并有咳嗽或呼吸困難等與吸煙有關的癥狀。DELFI 方法發現,后來確定患有癌癥的患者的碎片組分布有廣泛的差異,而未發現癌癥的患者的碎片組分布一致。隨后,研究人員驗證了 DELFI 技術,使用了不同的人群,包括 385 名非癌癥患者和 46 名癌癥患者??偟膩碚f,該方法檢測出了超過 90% 的肺癌患者,包括早期和晚期以及不同亞型的患者?!癉NA 碎片模式為早期癌癥檢測提供了一個顯著的指紋,我們相信這可能是廣泛應用于肺癌患者的液體活檢檢測的基礎,” 作者 Rob Scharpf 博士說,他是約翰霍普金斯大學 Kimmel 癌癥中心的腫瘤學副教授。

由約翰霍普金斯大學附屬公司 Delfi Diagnostics 贊助的一項名為 Delfi - l101 的國家臨床試驗,正在評估美國 1,700 名參與者的基于 Delfi 技術的測試,其中包括健康參與者、肺癌患者和其他癌癥患者。該小組希望進一步研究 DELFI 在其他類型癌癥中的作用。

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